Espírito Santo se torna o 3º estado do país a ampliar o Teste do Pezinho para doenças raras

O Governo do Espírito Santo, por meio da Secretaria de Saúde (Sesa), iniciou nesta quarta-feira (25), na sede da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE), a ampliação da Triagem Neonatal no Estado, com a inclusão das patologias correspondentes às Etapas IV e V do Programa Vernáculo de Triagem Neonatal (PNTN), conforme previsto na Lei Federalista nº 14.154/2021.

A iniciativa garante que todos os recém-nascidos capixabas tenham chegada a exames mais completos, fortalecendo o atendimento integral desde os primeiros dias de vida.

Com a expansão, doenças porquê Atrofia Muscular Espinhal (AME), Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) e Agamaglobulinemia passarão a ser rastreadas. O investimento estimado pelo Governo do Estado será de R$ 269.681,67 por mês, totalizando muro de R$ 3,2 milhões por ano. O objetivo é possibilitar o diagnóstico precoce e o início repentino do tratamento, reduzindo riscos, sequelas e mortalidade infantil, além de prometer melhores condições para o desenvolvimento saudável das crianças.

A triagem neonatal, conhecida porquê “Teste do Heelfoot”, é uma das estratégias de saúde pública mais eficazes para prevenir complicações graves. Mesmo com a previsão lícito de expansão para todo o país, o financiamento do Ministério da Saúde (MS) ainda cobre exclusivamente a Período I, que abrange seis doenças. Diante desse cenário, o Espírito Santo saiu na frente ao prometer, com recursos próprios, a expansão do serviço.

Para o secretário de Estado da Saúde, Tyago Hoffmann, os avanços refletem também o fortalecimento da rede pública de saúde. “Estamos estruturando não só o diagnóstico, mas toda a risca de cuidados, garantindo o chegada às terapias disponíveis no Sistema Único de Saúde, de forma oportuna e segura para as famílias capixabas”destacou o secretário.

O pregão sobre a ampliação foi feito durante a participação da Sesa no Congresso Vernáculo do Instituto Vernáculo de Atrofia Muscular Espinhal (INAME), entre os dias 21 e 23 de novembro de 2025. Na ocasião, o secretário de Estado da Saúde, Tyago Hoffmann, destacou a influência da medida. “A ampliação da triagem neonatal representa um compromisso com a distinção e os direitos de cada recém-nascido no Espírito Santo, garantindo que nenhuma menino fique sem oportunidade de diagnóstico precoce e tratamento adequado”ele afirmou.

Ainda durante o evento, foi exibido um vídeo do Governador do Estado, Renato Casagrande, reforçando o investimento no programa e a influência do diagnóstico precoce, pois quanto mais cedo a doença for identificada, maiores serão as chances de tratamento eficiente e de sobrevivência, impactando diretamente na qualidade de vida das crianças e de suas famílias.

A implementação das novas etapas é resultado de um esforço estratégico da gestão estadual, que envolveu planejamento técnico, coordenação institucional e diálogo com a sociedade. Desde 2024, as equipes da Sesa realizam visitas técnicas a centros de referência, porquê o Núcleo de Ações e Pesquisas em Esteio Diagnóstico (NUPAD) da Faculdade de Medicina da Universidade Federalista de Minas Gerais (UFMG), com o objetivo de estruturar um fluxo laboratorial eficiente e sustentável.

Segundo a gerente de Política e Organização de Redes de Atenção à Saúde da Sesa, Rose Mary Santana, o Espírito Santo também promoveu a integração com associações de pacientes, porquê o Instituto Vernáculo de Atrofia Muscular Espinhal (INAME), especialistas e familiares, transformando demandas sociais em políticas públicas concretas. Ou por outra, foi estruturada uma rede capaz de prometer não só o diagnóstico, mas também o tratamento, incluindo o chegada a terapias avançadas.

“A ampliação do Teste do Pezinho no Espírito Santo representa um marco na atenção à saúde infantil, fortalecendo o diagnóstico precoce e a atenção integral desde os primeiros dias de vida. Com a implantação das Etapas IV e V da triagem neonatal, o Estado avança na oferta de um tela ampliado de doenças, consolidando os princípios de universalidade e justiça do Sistema Único de Saúde (SUS) e contribuindo para a redução da mortalidade infantil evitável e das sequelas permanentes.esses.

A superintendente do Núcleo de Atenção Especializada (NEAE) da Sesa, Franciely da Costa Guarnier, destacou a influência desse progresso: “A ampliação do Teste do Pezinho representa um salto de qualidade na assistência à saúde de nossas crianças. Estamos fortalecendo uma rede preparada para identificar precocemente doenças raras e prometer o séquito adequado e oportuno de cada paciente”.

Segundo o titular do NEAE, a rede estadual já tem estrutura e parcerias preparadas para esta novidade período. A APAE de Vitória atua porquê Núcleo de Referência em Triagem Neonatal, sendo responsável pela coleta, processamento e confirmação diagnóstica. O Hospital Infantil Nossa Senhora da Glória (HINSG) é referência no atendimento multidisciplinar e na oferta de terapias especializadas, incluindo terapias gênicas.

A pneumologista e referência técnica em Atrofia Muscular Espinhal (AME), do Hospital Infantil Nossa Senhora da Glória (HINSG), Sabrina Fonseca, lembrou que o hospital é de subida dificuldade, afeito a atender crianças com doenças raras e com equipe voltada exclusivamente para esse desvelo. “Com o fluxo completo criado pela Sesa e com as terapias modernas, as chamadas terapias modificadoras da doença, podemos mudar a evolução da doença e a vida da menino”relatado.

Atualmente, o Espírito Santo acompanha 44 pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME), sendo que seis desses pacientes são acompanhados pelo SUS. O Estado já disponibiliza os medicamentos incorporados pelo Ministério da Saúde e está a finalizar o processo de oferta do zolgensma, fortalecendo a capacidade de resposta do sistema de saúde a novos diagnósticos.

As etapas IV e V da Lei nº 14.154/2021 representam a período final da expansão da “Novidade Prova do Pezinho” no SUS
O Estágio IV (Imunodeficiências Primárias) tem porquê foco o registro de erros inatos da isenção (porquê a Imunodeficiência Combinada Grave – (SCID). O objetivo é identificar bebês que nascem sem defesas imunológicas, evitando infecções graves e permitindo tratamentos porquê o transplante de medula óssea antes que a menino adoeça.

Estágio V (Atrofia Muscular Espinhal – SMA), rastreia a mutação genética que pretexto a degeneração dos neurônios motores. O diagnóstico precoce nesta período é vital, pois permite o uso de terapias genéticas antes que ocorram perdas motoras irreversíveis.

“A expansão para os Estágios 4 e 5 é tecnicamente viável e economicamente sustentável no longo prazo, pois insere tecnologia genômica no sistema público para tratar doenças raras e gravíssimas de forma preventiva”ele apontou.