Teste do Pezinho será ampliado para detectar doenças raras em bebês no ES

Os recém-nascidos capixabas terão triagem neonatal mais abrangente a partir de março de 2026, com inclusão da triagem para Atrofia Muscular Espinhal (AME) e outras doenças genéticas raras. A ampliação do Teste do Pezinho prioriza as Etapas 4 e 5 do Programa Vernáculo de Triagem Neonatal (PNTN) e visa prometer o diagnóstico precoce de condições de cima impacto na saúde infantil, permitindo intervenções médicas antes mesmo do emergência dos sintomas.

A novidade foi anunciada durante o Congresso INAME 2025, realizado em São Paulo entre os dias 21 e 23 de novembro. Na ocasião, o secretário de Estado da Saúde, Tyago Hoffmann, apresentou a estratégia estadual e exibiu mensagem do governador Renato Casagrande sobre a relevância da medida para a saúde pública.

“Hoje damos mais um passo importante na proteção das crianças capixabas. Ampliar o Teste do Pezinho significa oferecer às nossas crianças a chance de diagnóstico precoce e tratamentos que podem mudar completamente o curso de doenças graves, uma vez que a AME. Esta é uma decisão técnica, responsável e profundamente humana”, Hoffmann disse.

Diagnóstico e impacto no tratamento
Atualmente, o Espírito Santo está consolidado na Lanço 1 do programa, que rastreia seis doenças obrigatórias, com processamento de amostras realizado pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal, da APAE Vitória. A novidade ampliação segue as diretrizes da Lei 14.154/2021 e da Portaria GM/MS nº 1.341/2022. Embora a prioridade hodierno sejam os Passos 4 e 5, a implementação dos Passos 2 e 3 permanece no planeamento para fases posteriores, visando uma expansão ordenada.

A inclusão da AME no rastreamento é considerada estratégica devido à agressividade da doença. É uma quesito genética em rápida evolução, onde a identificação precoce é crucial para evitar consequências irreversíveis. Atualmente, 26 crianças estão em comitiva no estado com diagnóstico da doença. Com o novo protocolo será verosímil iniciar terapias modificadoras da doença, já incorporadas ao Sistema Único de Saúde (SUS), imediatamente posteriormente o promanação.

A subsecretária de Estado da Saúde, Carolina Sanches, reforçou os benefícios clínicos da medida. “Evidências científicas mostram que crianças tratadas precocemente apresentam melhor desenvolvimento motor global, maior sobrevida livre de ventilação, redução de hospitalizações e complicações respiratórias, além de aumento significativo na qualidade de vida e na autonomia funcional”, realçado.

Além do impacto direto na saúde infantil, a ampliação procura fortalecer a Rede Materno-Infantil, melhorar os fluxos de atendimento e reduzir as internações prolongadas, o que também promove a sustentabilidade econômica do sistema e reduz a judicialização da saúde.

Agendamento e aproximação ao serviço
A novidade período de testagem estará disponível para a população a partir de março de 2026. O período até a implantação será utilizado para capacitação das equipes das Apaes e realização de seminários de orientação para a rede estadual de maternidades públicas e privadas, sob coordenação da Secretaria de Saúde (Sesa).

O vistoria continuará sob responsabilidade da Apae Vitória, credenciada pelo Ministério da Saúde uma vez que serviço de referência. Para realizar a coleta, os recém-nascidos devem ser encaminhados para um dos 460 pontos de coleta localizados em unidades básicas de saúde dos 78 municípios capixabas. O procedimento também pode ser realizado em maternidades e hospitais, garantindo largo aproximação em todo o estado.