Novidade tecnologia do SUS reduz tempo de diagnóstico de doenças raras

O SUS (Sistema Único de Saúde) vai descrever com a tecnologia para agilizar e tornar mais preciso o diagnóstico de doenças raras. A estimativa é que a novidade plataforma completa de sequenciamento de DNA que será oferecida na rede pública atenda até 20 milénio demandas de todo o Brasil por ano e reduza o tempo de espera por um diagnóstico de sete anos para seis meses.

O proclamação foi feito, nesta quinta-feira (26), pelo Ministério da Saúde, em evento em Brasília. A estimativa é que pelo menos 13 milhões de pessoas tenham doenças raras no país.

“Fornecemos ao SUS o sequenciamento completo do exoma, que é um vistoria que custaria R$ 5 milénio”detalhou Padilha.

A redução do tempo de diagnóstico é necessário para o tratamento e a qualidade de vida dos pacientes, uma vez que destacou o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, que assinou a autorização de novos serviços para tratamento de doenças raras. Padilha lembrou que no próximo sábado (28) é o dia mundial de conscientização sobre doenças raras.

Expansão de serviços
O ministro defendeu que o país tenha autonomia na investigação, produção e tratamento de doenças raras, prevendo inclusive a transferência de tecnologia de outros centros de ponta nesta espaço. “Quando expandimos esses serviços para estados que ainda não tinham nenhum serviço, estamos garantindo um entrada mais próximo aos locais onde as pessoas moram e moram”ele ponderou.

O coordenador de doenças raras do ministério, Natan Monsores, explicou que qualquer paciente atendido em serviço de referência ou identificado em serviço de referência de triagem neonatal pode ser guiado para os polos de sequenciamento. “Foi um investimento de R$ 26 milhões naquele primeiro ano. Conseguimos oferecer esse vistoria, que a preços de mercado pode chegar até R$ 5 milénio, por R$ 1,2 milénio”.

Monsores esclarece que a solução diagnóstica é bastante precisa.

“É um enorme mercê para a comunidade de pessoas com doenças raras. Fornecer aos médicos geneticistas, às equipas de neurologia e pediatria uma instrumento necessário para fazer oriente diagnóstico”.

Comece com um cotonete
O material é coletado com um cotonete na segmento interna da bochecha, que coleta células para serem enviadas aos laboratórios. Nascente teste também pode ser feito com sangue.

“Isso nos permite prosseguir no diagnóstico de deficiências intelectuais, condições que resultam em tardança no desenvolvimento global das crianças, e também uma enorme flutuação de condições genéticas que podem afetar essas crianças”diz Monsores.

O coordenador disse que existem 11 unidades da federação com serviços ativados. Em 90 dias posteriormente utilização da instrumento, foi provável verificar 412 exames com sequenciamento realizado com 175 laudos.

“Nossa perspectiva é expandir essa rede para todas as unidades da federação até abril de 2026”.

Outro proclamação do Ministério da Saúde foi o tratamento de crianças com uma terapia genética inovadora para crianças com atrofia muscular espinhal (AME). “É uma doença que, se não tratada em tempo hábil, é mortal. Todas as crianças que receberam essa terapia têm a progressão desse quadro interrompida”.

Avanços
A presidente da Associação de Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficientes, Maria Cecília Oliveira, que esteve no evento de proclamação, comemorou o que chamou de “avanços” nas políticas públicas relacionadas aos pacientes com doenças raras.

“Espero que o programa Now There Are Experts seja realmente um programa que possa impactar significativamente os pacientes com doenças raras, que é a nossa luta”disse Maria Cecília.

Outra representante dos pacientes nessa exigência, Lauda Santos, que é presidente da Amaviraras (Associação de Doenças Raras e Crônicas de Maria Vitória) e cofundadora e vice-presidente da Febrararas (Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras) destacou a prestígio da divulgação do serviço para o SUS.

Lauda diz entender que um dos maiores desafios do governo é que essa informação chegue aos pacientes. “As dificuldades continuam. Esperamos que isso mude porque tudo leva tempo para voltar aos trilhos.”

Ela também defendeu que as entidades que defendem os pacientes devem ser fortalecidas e lamentou a fardo tributária sobre os medicamentos.